| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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X | 116174483 | 3 prime UTR variant | A/T | snv | 5.7E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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X | 100850151 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-03 | 2.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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X | 116173092 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-04 | 2.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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X | 24054614 | upstream gene variant | T/G | snv | 6.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 38150026 | non coding transcript exon variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2018 | |||||||||||
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22 | 25623573 | intron variant | A/C | snv | 2.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 38180308 | intron variant | C/T | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 38181508 | intron variant | G/A | snv | 0.53 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2016 | ||||||||||
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22 | 37151454 | intron variant | G/T | snv | 3.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 43127450 | intron variant | G/C | snv | 4.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37665537 | intron variant | G/A | snv | 3.0E-03 | 1.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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22 | 19133184 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 1.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 25673539 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 35377961 | upstream gene variant | A/G | snv | 3.7E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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21 | 34484464 | intron variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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21 | 42230346 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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21 | 33349221 | missense variant | G/A;C | snv | 3.3E-04; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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21 | 25965603 | intron variant | T/C | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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21 | 25924954 | intron variant | A/C | snv | 1.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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21 | 25942455 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 2.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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21 | 42274870 | intron variant | G/A | snv | 5.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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21 | 25967316 | intron variant | C/T | snv | 5.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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20 | 45925376 | downstream gene variant | T/A;C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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20 | 46118465 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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20 | 45906223 | intron variant | T/C | snv | 3.7E-03 | 1.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |